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CK注：同时两个中枢性尿崩患者；均为男性，年龄一个30+，一个10+；均有垂体柄增粗；如何诊断和管理？

临床疑难｜指南｜速览版

儿童和青少年

垂体柄增粗和/或中枢尿崩症

初始评估**

编/译：陈康

病因

垂体柄增粗PST和/或中枢性尿崩症CDI的病因组成，在儿童/青少年和成人中不相同。

儿童/青少年PST/CDI的病因比例：

肿瘤性(46%)；占大多数病因的包括：

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans’cellhistiocytosis，LCH；16%)、生殖细胞性肿瘤(germcelltumours，13%)颅咽管瘤(craniopharyngiomas，12%)。

先天性病变是第二大组病因(19%)

三分之一(29%)的病因仍然是特发性。

只有少数儿童和年轻人有感染性、炎性或自身免疫性病因，这在成人中更为常见。

初始评估

初始影像学评估

垂体柄增粗的定义标准

考虑垂体柄(通过专门的垂体成像评估)可能出现病理性增粗，如果矢状面、冠状面或两者均有均匀或局灶性增粗，垂体插入处测量值≥3mm，和/或视交叉处测量值≥4mm，则需要进一步检查和MRI监测；关于垂体柄增粗的测量方法可见图1-3。

垂体柄垂体插入处测量为2-3mm、和/或视交叉处测量为3-4mm时，如果存在增加病理风险的相关临床特征(如CDI、垂体前叶功能障碍或视觉缺陷)，则考虑进一步检验检查和MRI监测。

垂体柄外观的解释需要神经放射学专业知识。由于缺乏年龄特异性规范以及个体之间和个体内部的可变性，仅凭大小标准并不总能区分病理情况和生理变异。

专用垂体MRI检测垂体柄增粗

为所有疑似PST、CDI或两者兼有的儿童和年轻人提供头部和专用垂体MRI，其中应包括矢状面和冠状面非增强、二维、薄层(3mm)无T1和T2间隔的加权图像(理想状态至少有一个三维、高加权T2序列)，以评估两个平面上垂体柄均匀或局灶性增粗的可能性。

增加病理怀疑的其他MRI发现

虽然不是诊断性的，但T1非增强扫描上额外缺乏垂体高信号、垂体有临床意义的缩小或增大，或两者兼有，应增加对病理的怀疑。

如果垂体外MRI发现提示特定的潜在原因(例如，LCH的颅骨病变，或松果体病变的双灶性生殖细胞瘤或LCH)，则考虑针对具体疾病的诊断方法。

图1:典型垂体柄在矢状(A)和冠状(B)视图上的测量水平

（a）视交叉（OC）较高水平和进入垂体（PI）较低水平的垂体柄测量值以红色显示。还可以进行进一步的中间测量(蓝线)。（b）冠状位图像应在平行于垂体柄头尾（craniocaudal）方向的平面内采集，如矢状位视图(A)上的绿色虚线所示。OC=视交叉（opticchiasm）。IR=漏斗隐窝（infundibularrecess）。PG=垂体（pituitarygland）。PI=进入垂体（pituitaryinsertion）。

图2PST在矢状面上的不同构型

PST的不同构型包括最常见于儿童和年轻人的上部增粗(A)、整体增粗(B)、中段增粗(C)和下部增粗(D)。PST=垂体柄增粗（pituitarystalkthickening）。

图3:冠状面上PST的不同构型

PST的不同构型包括最常见于儿童和年轻人的上部增粗(A)、整体增粗(B)、中部(C)和下部(D)增粗。PST=垂体柄增粗。

系统病史和临床评价

病史和临床检查侧重于发现病因；

应在诊断时和随访期间重复进行系统病史和临床检查，重点是儿童和年轻人的常见病因的鉴别诊断（表1）

如果确诊的PST和/或CDI的原因在就诊时不明显，且评估最常见原因的系统病史和临床评估未能揭示潜在的检测重点，或如果已证明重点检测无有价值信息，则应对所有患者采用逐步决策调查和监测方法(见流程图4)。

表1:可能与儿童和青少年PST和/或CDI的

主要病因相关的体征和症状

非特异性

中枢或下丘脑

头痛(即使颅内压没有升高)、体重减轻、呕吐、厌食、学习成绩改变、嗜睡、囟门膨出、嗜睡、行为或情绪改变、癫痫发作、发热或体温不稳定

垂体缺陷

生长激素:身材矮小，生长减速伴骨龄延迟，外观与同龄人相比显得不成熟，婴儿低血糖，疲劳，肌张力降低和脂肪组织增加，骨矿物质密度降低；

促肾上腺皮质激素:疲劳、低血糖、低血压、低钠血症、高钾血症、肌无力、食欲不振和体重减轻、恶心、呕吐、行为或情绪改变、急性虚脱(特别是在并发疾病或手术期间)；

促甲状腺激素:学习成绩下降、生长衰竭、体重增加、骨龄延迟、神经发育延迟、便秘、新生儿黄疸延长、疲倦、冷不耐受、眼周浮肿、记忆受损、抑郁、声音嘶哑、青春期延迟、皮肤干燥、脱发或头发稀疏、反射延长；

促性腺激素:青春期缺失或延迟，女孩原发性或继发性闭经(分泌hCG的生殖细胞瘤患儿出现反常性早熟性假青春期，但黄体生成素或卵泡刺激素缺乏)，骨矿物质密度降低

加压素:多尿(尤其是儿童期或青春期的夜尿症)、烦渴(尤其是夜间口渴，有时表现为婴儿哭闹过度或睡眠障碍)、体重减轻或发育不良(由隐匿性脱水引起)、高钠血症、脱水、发育迟缓

视觉障碍

视力(视敏度)降低和视野降低(年幼儿童隐匿)、复视或斜视

特异性

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

皮肤:皮炎(可类似所谓的乳痂/cradlecap和真菌感染)、水疱、溃疡性病变、瘀点、结节

骨骼(单处或多处):疼痛、肿块、骨折、跛行、活动能力下降

骨髓:苍白、疲劳、感染易感性增加、瘀伤、出血

胃肠道:腹泻、直肠出血、体重减轻、生长不良、吸收不良

肝脏:肝肿大(通常伴脾肿大)、黄疸、腹水、凝血病（coagulopathy）

脾脏:脾肿大(通常与肝肿大一起出现)

肺部:气促、咳嗽

中枢神经系统（CNS）

神经变性:辨距不良（dysmetria）；震颤（tremor）；共济失调（ataxia）；构音障碍（dysarthria）；行为障碍（behaviouraldisturbances）；认知障碍（cognitivedisorders）和/或精神病（psychosis）肿瘤性病变:颅内压升高、癫痫发作、部位特异性症状和体征(如下丘脑受累可能表现为体温不稳定、饮食模式异常伴体重增加和/或行为问题)

口腔、颌骨或牙龈:面部疼痛和肿胀、牙齿松动或脱落、口腔溃疡、牙龈肿胀或出血

耳:持续性或复发性分泌物，听力丧失

眼睛:眼球突出，视力丧失(极为罕见)

淋巴结:肿大，柔软或坚硬，可有融合

生殖细胞瘤

性早熟假青春期(Precociouspseudopuberty，如果分泌hCG)

视神经通路胶质瘤

与1型神经纤维瘤病的神经皮肤和偶尔激素(生长激素过量)表现相关

先天性中线脑缺损

视神经、下丘脑-垂体轴和胼胝体先天性异常的可变关联

家族性CDI

早发形式，CDI家族史

结核病(接触史)

脑膜炎:持续发热、中枢神经系统症状模糊、脑病、厌食、发育不良、食欲不振、恶心、呕吐和腹痛、睡眠障碍

结核瘤:通常无症状

垂体炎

家族史和相关自身免疫性疾病(如多腺体自身免疫性综合征)

只有通过神经外科活检获得组织学，才能对此疾病做出明确诊断(儿童期极为罕见)

自身免疫性多腺体综合征1型

常出现皮肤粘膜念珠菌病、甲状旁腺功能减退和肾上腺功能不全

罕见与CDI相关

PST=垂体柄增粗。CDI=中枢性尿崩症。hCG=人绒毛膜促性腺激素。

图4：特发性PST和/或CDI儿童和青少年

调查和监测管理流程图

1?FDG=18氟脱氧葡萄糖。β-hCG=β-人绒毛膜促性腺激素。AFP=甲胎蛋白。CDI=中枢性尿崩症。LCH=朗格汉斯细胞组织细胞增生症。PST=垂体柄增厚。*针对儿童和青少年的特定适应症调查：仅对有特定临床问题的病例进行结核病、神经鞘瘤和垂体炎检测；如果符合标准，考虑先天性疾病（例如，视神经发育不良）的诊断。?在前6个月内，每3个月进行一次临床（病史、检查和垂体功能，有无视觉评估）和MRI监测，尤其是在严重病例（大柄；PST加CDI；视觉、垂体或其他大脑异常）；如果稳定，2-3年内每6个月一次，此后每年一次。?一些患者的调查可能会推迟到一段时间的临床和MRI监测后进行。

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