“医生妈妈，太感谢你了，你就是我的再生父母。”难掩喜悦之情，今年刚满17周岁的小玉（化名）把浙大儿院小儿妇科副主任孙莉颖亲切的称为“医生妈妈”。因为先天性的生殖道畸形，参加完高考后，小玉就来到浙大儿院做了阴道成形手术。

花季少女迟迟不来月经

被确诊为MRKH综合征

小玉从小就长的眉清目秀，惹人喜爱，但她在懵懵懂懂中发现自己和别人不太一样，虽然小学4年级后随着乳房发育、腋毛和阴毛也慢慢长出，但她的月经迟迟不来。当周围同龄的女孩围在一起神神秘秘地讨论“大姨妈”，或相约结伴一起上厕所时，她从来无法参与，因此很自卑。家里人以为只是发育晚，想着再等等吧，可是到了初中还是没等到“大姨妈”，妈妈便带着她来到浙大儿院做了详细检查发现，体检无阴道口，B超及盆腔MRI等检查提示小玉的子宫和卵巢发育不相称，子宫完全不发育、阴道缺如，小玉被诊断为MRKH综合征。

MRKH综合征，也叫先天性无阴道无子宫综合征。据统计，全球先天性无阴道综合征的发生率约在1/左右，约有75%的MRKH综合征患者完全无阴道，25%的患者存在阴道短凹，但染色体、性腺、第二性征及外阴均为完全正常的女性特征。这种先天性缺陷并非一生下来就能引起人们的注意，大部分患者是到了青春发育期迟迟不来月经、周期性下腹痛，甚至有些患者拖到婚后无法性生活时才被发现。

“小玉的染色体是正常的女性核型、性腺发育正常。卵巢功能正常，能周期性产生雌孕激素，但由于子宫不发育、幼稚子宫无内膜，无法形成子宫内膜周期性脱落，自然也就不会来月经了”孙莉颖说。

早期发现、长期管理

选择合适的治疗时期

年7月底，小玉在浙大儿院完成了阴道成形术，即通过手术的方法形成人工阴道。手术成功，日后小玉就能和正常人一样恋爱、结婚，在医学辅助下也有机会成为一名母亲。

初中确诊的疾病，为何高考后才进行手术治疗？

“考虑到患儿心智发展，对疾病能有更准确的认识和理解，家长和患儿良好沟通后再进行手术治疗，这样术后护理、治疗和自我管理能力也比较好。”孙莉颖说。

美国妇产科医师协会（AmericanCollegeofObstetriciansandGynecologists，ACOG）推荐非手术治疗（顶压法）可以在患者情感成熟后的任何时间进行；手术治疗（阴道成形术）的最佳时间一般在17～21岁。在国内，专家建议在18岁及以后进行手术治疗。对于少数存在功能性子宫内膜的患者，因较早期即可出现周期性下腹痛、子宫阴道积液、经血逆流至腹腔的表现，应在明确诊断后尽早手术矫治。

MRKH患者要正确认识疾病，早期发现、长期随访管理，然后选择合适的时机进行治疗非常重要。浙大儿院小儿、青少年妇科门诊每年都会发现10-20例此类新患者，今年1-8月已经确诊了MRKH综合征、先天性无阴道、阴道斜隔综合征共17例，暑假完成相关患者手术8例。一名外省小患者的经历让孙莉颖印象深刻，这名11岁患儿怀疑生殖道发育畸形，家长在等待磁共振等辅助检查时，非常紧张、不愿接受、到处上网咨询和就诊，医院医生告诉家长花8-10万可以给孩子做阴道成形和子宫融合术。孩子子宫不发育，如何做子宫融合，更何况孩子太小也不适合阴道成形、也没有必要此年龄进行手术治疗。

阴道成形是一类复杂、手术技巧要求高的妇科手术，手术不当易造成粪漏、尿瘘等并发症，术后治疗和管理不好容易出现阴道挛缩和闭锁，此类手术要等到患儿年龄接近18岁进行，为减少二次手术的发生最好由熟悉此类疾病手术治疗的妇科医生来完成，强烈建议转诊至专攻发育异常疾病的医学中心进行治疗。

孙莉颖再次提醒：闭经是女性生殖道畸形最常见的症状，约20%原发性闭经的患者为生殖道畸形（如MRKH综合征、先天性无阴道、处女膜闭锁等）。中国女孩子月经初潮的平均年龄在12周岁半左右，发育成熟的女性，每个月都有会来一次月经。因此，青春期少女一旦出现乳房发育丰满而初潮迟迟不来、或伴周期性下腹痛，家长一定要高度重视，明确孩子是否有生殖道发育问题，医院就诊，以尽早查明原因，对因治疗。

前排左起第四为孙莉颖

浙大儿院成为唯一入选

女性生殖医院

浙大儿小儿青少年妇科近10年因为开展了生殖道畸形诊治的工作，尤其是小年龄患者的诊断和早发现以及梗阻型生殖道畸形的手术，在年11月成为了中国医师协会妇产科医师分会女性生殖道畸形学组主要成员，也是唯医院。

小儿青少年妇科（PediatricandAdolescentGynecology，PAG）是一个多学科、跨学科的综合领域，是现代妇产科的重要分支，但从疾病谱、治疗及转归的角度来看，与成人妇科迥然不同，是妇产科学的重要和特殊组成部分。

年5月浙大儿院院率先在国内开设小儿妇科门诊工作，解决了该特殊年龄阶段妇科疾病无处就诊的困难。年10月成立独立的小儿、青少年妇科（PediatricandAdolescentGynecology，PAG），现有专职小儿、青少年妇科医师7人，专科护士1人，其中副主任医师1人，主治医师2人，住院医师4人，具有医学博士学位2人、医学硕士学位3人。医院小儿青少年妇科（PAG）工作得到了国际小儿、青少年妇科联盟(InternationalFederationofInfantileandJuvenileGynecology,FIGIJ)的高度赞许，年医院小儿、青少年妇科成为中国大陆最早获准具有FIGIJ认证的PAG培训和研究中心资质；有4名高年资医生成为FIGIJ委员；科主任为亚太PAG协会常务委员，成功为第19届全球小儿、青少年妇科大会组织了中文专场。年与浙江省妇女儿童基金会合作在全国首次开展“保护未来母亲”项目，培训专职的小儿、青少年妇科（PAG）医生。年与医院一起与浙江省妇女儿童基金会再次合作在全国开展“青芽守护-保护未来母亲”项目，培训专职的小儿、青少年妇科（PAG）医生。

门诊时间表（点击查看大图）

作者/陈西瓜

审核/孙莉颖副主任医师

部分图片来源于网络

猜你想看

我到底是生了儿子还是女儿？年轻妈妈的疑惑在浙大儿院被解开……

吃什么？吃多少？怎么吃？8月24日起浙大儿院开设“饮食咨询门诊”

“都说这个病棘手，怎么办？”浙大儿院升级版MDT来了，主攻复杂疑难疾病

分享、在看与点赞，至少我要拥有一个吧~